Você sabe o que é Amiotrofia Muscular Espinhal?

Você sabe o que é Amiotrofia Muscular Espinhal?

Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética , que afeta o sistema nervoso central.

O diagnóstico clínico da doença é feito em três etapas:

  • Eletroneuromiografia;
  • Biópsia muscular
  • Análise do cromossomo cinco, procurando por deleção do gene SMN.

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como “estimuladores de tosse” para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões.

Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas e retardando a progresso da doença.

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